Chị vinh dự là một trong hai nhà khoa học nữ tiêu biểu được nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.

Theo các chuyên gia ngành y, khi bố mẹ mang trong mình căn bệnh nào đó, khả năng di truyền sang con là rất cao, trở thành nỗi bất hạnh và gánh nặng lớn đối với gia đình và xã hội. Với mong muốn tìm ra phương pháp hữu hiệu ngăn chặn kịp thời mầm bệnh, giúp các gia đình tránh được những rủi ro không mong muốn, bác sĩ Trần Vân Khánh quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh và tập trung vào đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

PGS, TS Trần Vân Khánh (thứ hai, từ phải sang) cùng các nhà khoa học trò chuyện với nữ sinh Đại học Quốc gia Hà Nội.

Thành công với đề tài này, năm 2006, chị về nước và công tác tại Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội. Năm 2012, chị làm chủ đề tài cấp Nhà nước về “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Hướng nghiên cứu này đã thiết kế thành công và chứng minh hiệu quả của liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trên mô hình tế bào, là tiền đề quan trọng để tiến tới ứng dụng liệu pháp điều trị gen trên bệnh nhân. Đề tài được Hội đồng khoa học Bộ Khoa học và Công nghệ đánh giá cao và nghiệm thu đạt xuất sắc.

Thường xuyên có mặt ở cơ quan từ sáng sớm đến chiều tối để nghiên cứu và giảng dạy, PGS, TS Trần Vân Khánh đã chủ trì, tham gia 29 đề tài khoa học các cấp, xây dựng bản đồ đột biến gen cho các bệnh lý di truyền. Ứng dụng giúp cho người nhà bệnh nhân, thành viên gia đình bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Đến nay đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen.

PGS, TS Trần Vân Khánh cùng các đồng nghiệp còn thực hiện nhiều đề tài nghiên cứu liên quan đến bệnh lý ung thư, trong đó nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và đã điều trị được cho gần 1.000 bệnh nhân. Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, chị và các đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ để xét nghiệm gen cho khoảng 500 bệnh nhân nghèo mắc bệnh ung thư. Hơn 10 năm gần đây, PGS, TS Trần Vân Khánh đã công bố 170 bài báo khoa học, đăng tải trên các tạp chí khoa học có uy tín trong và ngoài nước.

Bài và ảnh: MAI CHI